Aborti ripetuti (poliabortività): cause, accertamenti e cosa fare

C’è un dolore di cui si parla ancora poco, anche perché spesso si fatica a trovare le parole giuste per nominarlo. È quello delle donne — e delle coppie — che hanno perso una gravidanza, e poi un’altra, e magari un’altra ancora. Si chiama poliabortività o abortività ricorrente, ma sono termini freddi che non rendono giustizia a quello che si vive davvero in studio quando una paziente racconta la sua storia.

Vorrei premettere una cosa, prima di entrare nel merito clinico. Chi cerca un articolo su questo tema, quasi sempre, lo fa dopo aver vissuto almeno una perdita. Quindi prima dei dati, dei numeri, delle cause, vorrei dire questo: ogni gravidanza persa — anche precoce, anche “biochimica”, anche di poche settimane — è una perdita reale. Il fatto che statisticamente sia frequente non la rende meno significativa per chi la vive. E il fatto che un medico debba parlare in modo tecnico di “due o più aborti consecutivi” non significa che la dimensione emotiva venga ignorata: significa solo che, per aiutare davvero, serve anche un linguaggio chiaro su cause e accertamenti.

L’obiettivo di questo articolo è proprio questo: spiegare in modo onesto cosa sappiamo della poliabortività, quando vale la pena fare degli accertamenti, quali esami sono effettivamente utili e quali sono di efficacia incerta. Voglio aiutare le coppie ad arrivare ad una valutazione specialistica con un quadro mentale più chiaro, e a non sentirsi né “casi disperati” né soli con un problema senza soluzione.

Cos’è la poliabortività: la definizione moderna

L’aborto spontaneo è una delle complicanze più frequenti della gravidanza: si stima che riguardi circa il 10-15% delle gravidanze clinicamente riconosciute, e il dato sale considerevolmente se si contano anche le gravidanze biochimiche (quelle interrotte molto precocemente, prima ancora che si arrivi a una conferma ecografica).

Si parla di poliabortività, o abortività ricorrente (in inglese recurrent pregnancy loss, RPL), quando una donna ha avuto due o più aborti spontanei consecutivi. È una definizione che si è evoluta nel tempo: fino a pochi anni fa si richiedeva che gli aborti fossero almeno tre, ma le linee guida internazionali più recenti — in particolare quelle dell’European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) aggiornate al 2022, che rappresentano oggi il principale riferimento europeo — concordano nel proporre il limite di 2, soprattutto se la coppia è motivata ad approfondire o se la donna ha un’età avanzata.

Si stima che la poliabortività riguardi circa l’1-2% delle coppie in età fertile. È più frequente di quanto si pensi, e questo è un primo dato che mi sembra utile condividere: se vi state ponendo domande dopo una seconda perdita, non siete un caso isolato.

Un altro dato che merita di essere detto, anche se può essere difficile da accettare: il rischio di un nuovo aborto aumenta progressivamente con il numero di perdite precedenti. Dopo due aborti spontanei è di circa il 17-30%, dopo tre del 25-46%, e cresce ulteriormente con quelli successivi. Sono numeri che mostrano perché vale la pena indagare presto: prima si identificano cause correggibili, prima si può intervenire.

Le cause: cosa sappiamo e cosa no

Una premessa onesta, che voglio fare prima di elencare le cause: in circa il 50% dei casi di poliabortività non si trova una causa precisa, anche dopo accertamenti completi. Questo non è un fallimento della medicina, ma una caratteristica della condizione. Significa che i meccanismi della gravidanza precoce sono complessi e in parte ancora non completamente compresi. È un dato importante da accettare prima di iniziare un percorso diagnostico, per evitare di vivere la mancanza di una “diagnosi pulita” come una nuova sconfitta.

Detto questo, le cause note si possono raggruppare in alcune categorie principali.

L’età della donna e gli ovociti

La causa più frequente di aborto spontaneo, in assoluto, è la presenza di anomalie cromosomiche nell’embrione. La maggior parte degli aborti precoci — soprattutto quelli che avvengono entro la 10ª settimana — è dovuta a embrioni con cariotipo anomalo, non compatibile con uno sviluppo regolare.

Questo aspetto è strettamente legato all’età della donna: la qualità degli ovociti diminuisce progressivamente dopo i 35 anni, e con essa aumenta il rischio di anomalie cromosomiche embrionali. Un dato che ho già esplorato nell’articolo sulla gravidanza dopo i 35 anni, dove il tema delle anomalie cromosomiche viene trattato anche in chiave di screening prenatale.

In molti casi di poliabortività in donne sopra i 38 anni, dunque, la “causa” prevalente è proprio questa — non un problema specifico della coppia, ma il dato biologico dell’età. Capirlo cambia anche la strategia: in queste situazioni, la valutazione della riserva ovarica diventa centrale, e la diagnosi genetica preimpianto in un percorso di PMA può rappresentare un’opzione concreta.

Anomalie cromosomiche dei genitori

In circa il 3-5% delle coppie con poliabortività si identifica un’alterazione cromosomica in uno dei due partner — più frequentemente una traslocazione bilanciata. Si tratta di anomalie che non danno alcun problema al portatore, ma che possono produrre embrioni con cariotipo sbilanciato e quindi non vitali.

L’esame che permette di rilevare queste alterazioni è il cariotipo — un’analisi del sangue che si effettua su entrambi i partner. È uno degli accertamenti raccomandati nei casi di poliabortività, soprattutto se la storia clinica lo suggerisce o se ci sono familiari con storia di abortività ricorrente.

Anomalie anatomiche dell’utero

Le malformazioni o alterazioni della cavità uterina rappresentano una causa concreta di poliabortività, secondo le statistiche presenti in letteratura. Le principali sono:

• Utero setto (la malformazione più frequentemente associata ad abortività ricorrente)
• Utero bicorne o didelfo
• Polipi endometriali
• Fibromi sottomucosi che deformano la cavità (sui fibromi uterini ho un articolo dedicato)
• Sinechie uterine (aderenze, spesso conseguenti a interventi precedenti)
• Adenomiosi — riconosciuta come fattore di rischio in modo crescente nelle linee guida più recenti

L’esame chiave per studiare la cavità uterina è l’ecografia transvaginale 3D, idealmente integrata da una isteroscopia diagnostica o da una sonoisterosalpingografia. Sull’isterosalpingografia tradizionale ho un articolo dedicato — a cosa serve, come si svolge e quando è davvero indispensabile.

Disturbi endocrini

Alcune condizioni ormonali, quando non riconosciute o non controllate, possono contribuire alla poliabortività:

• Disfunzioni tiroidee (in particolare ipotiroidismo, anche subclinico)
• Diabete mellito non ben compensato
• Iperprolattinemia
• Sindrome dell’ovaio policistico in alcune sue componenti metaboliche (sulla PCOS ho un articolo dedicato)

Per fortuna sono cause spesso trattabili: se identificate e ben compensate, il rischio di nuove perdite si riduce significativamente. Per questo, una valutazione endocrinologica di base è parte del percorso standard.

Trombofilie e disturbi della coagulazione

Le trombofilie — predisposizioni alla formazione anomala di coaguli — sono un capitolo complesso e in parte ancora dibattuto. Si distinguono due famiglie:

• Trombofilie acquisite, in particolare la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS), riconosciuta come causa documentata di poliabortività e per la quale esistono protocolli terapeutici specifici (eparina a basso peso molecolare e aspirina a basse dosi)
• Trombofilie congenite (mutazione del fattore V di Leiden, mutazione della protrombina, deficit di proteine C, S, antitrombina)

Per le trombofilie congenite, il legame con l’aborto ricorrente è meno chiaro: alcune mutazioni hanno un peso maggiore di altre, e oggi le linee guida ESHRE non raccomandano lo screening generalizzato. È un aspetto su cui in passato si è prescritto forse troppo, e oggi si cerca un approccio più mirato. È importante che gli esami della coagulazione vengano interpretati da un medico esperto in medicina della riproduzione, per evitare diagnosi e terapie non necessarie.

Cause infettive

Alcune infezioni del tratto genitale — come l’endometrite cronica — sono state associate a un aumentato rischio di abortività ricorrente. È un’area di crescente interesse, e in casi selezionati può essere indicata una valutazione specifica, spesso tramite biopsia endometriale.

Il fattore maschile

È un aspetto che fino a qualche anno fa veniva sottovalutato e che oggi è invece riconosciuto: la frammentazione del DNA spermatico può contribuire alla poliabortività. Anche con uno spermiogramma di routine nella norma, se ci sono aborti ripetuti vale la pena indagare la qualità funzionale del seme con esami specifici (test di frammentazione del DNA spermatico). È uno dei motivi per cui la valutazione della poliabortività deve sempre essere di coppia, mai solo della donna.

Lo stile di vita e l’ambiente

Alcuni fattori modificabili hanno un impatto reale sul rischio di aborto:

• Fumo (sia attivo che passivo)
• Alcol in quantità anche moderate
• Sovrappeso e obesità importanti
• Sottopeso marcato
• Esposizione a sostanze tossiche o inquinanti
• Stress cronico significativo

Non sono “cause” nel senso forte del termine, ma fattori di rischio aggiuntivi su cui si può intervenire. In una coppia con storia di poliabortività, ottimizzare questi aspetti — anche se sembra poco rispetto al peso dell’esperienza — fa parte del percorso terapeutico.

Quando rivolgersi a uno specialista

Le linee guida ESHRE 2022 raccomandano di iniziare gli accertamenti dopo due aborti consecutivi. Non è un dovere “scattare” subito dopo il secondo aborto, e non è sbagliato darsi un po’ di tempo emotivamente prima di iniziare un percorso diagnostico. Ma non serve nemmeno aspettare un terzo evento.

Vale la pena anticipare la valutazione se:

• L’età della donna è superiore ai 35-38 anni
• Le perdite si sono verificate dopo le 10 settimane (le perdite più tardive hanno cause statisticamente diverse)
• Ci sono familiarità per disturbi della coagulazione, malattie autoimmuni, anomalie cromosomiche
• Sono presenti altri sintomi clinici (cicli irregolari, dolore pelvico, sintomi tiroidei, ecc.)
• La coppia è in percorso di PMA o lo sta valutando

La figura di riferimento è un ginecologo con esperienza in medicina della riproduzione. Spesso, in questi casi, il percorso si svolge in centri specializzati in poliabortività, dove il quadro viene gestito in modo multidisciplinare.

Gli accertamenti utili: una mappa pratica

Gli esami che vengono eseguiti nel percorso di valutazione della poliabortività sono molti, ma non tutti sono indicati in ogni situazione. Le linee guida cercano di selezionare quelli con utilità documentata, evitando esami superflui (che oltre a un costo hanno un peso emotivo). Riassumo qui i principali, divisi per categoria.

Per la donna

• Esami ormonali di base: TSH e ormoni tiroidei, prolattina, valutazione metabolica (glicemia, emoglobina glicata se indicata), assetto ovarico
• Cariotipo: per escludere alterazioni cromosomiche
• Studio della cavità uterina: ecografia 3D, isteroscopia diagnostica, eventuale risonanza magnetica nei casi complessi
• Esami per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi: anticorpi antifosfolipidi (LAC, ACL, anti-β2-glicoproteina I)
• Esami delle trombofilie congenite: solo in casi selezionati, sulla base della storia clinica e familiare
• Biopsia endometriale: in casi selezionati, per valutare endometrite cronica

Per l’uomo

• Cariotipo
• Spermiogramma completo (con valutazione della frammentazione del DNA spermatico se indicata)

Per la coppia

• Anamnesi accurata della storia ostetrica (epoca degli aborti, modalità, eventuale risultato di esami sul materiale abortivo se eseguiti)
• Valutazione dello stile di vita e dei fattori modificabili
• Eventuale consulenza genetica se gli esami suggeriscono indicazioni

Esistono altri esami che vengono talvolta proposti ma che oggi le linee guida non raccomandano in routine — alcuni studi immunologici, dosaggi di specifici fattori della coagulazione, alcuni test di compatibilità immunologica di coppia. Non significa che siano “inutili” in assoluto, ma che le evidenze attuali non ne supportano l’uso generalizzato. È un’area su cui esiste ancora dibattito, e in alcuni casi vengono proposti in centri di ricerca specifici.

Cosa fare quando una causa viene identificata

Quando gli accertamenti rivelano una causa correggibile, il percorso terapeutico viene personalizzato. Qualche esempio concreto:

• Sindrome da anticorpi antifosfolipidi: terapia con aspirina a basse dosi ed eparina a basso peso molecolare durante la gravidanza successiva
• Disfunzioni tiroidee: ottimizzazione della funzione tiroidea con terapia sostitutiva prima del concepimento
• Anomalie uterine (utero setto, polipi, fibromi sottomucosi, sinechie): correzione chirurgica isteroscopica
• Traslocazioni cromosomiche dei genitori: consulenza genetica e — in casi selezionati — diagnosi genetica preimpianto in un percorso di PMA
• Endometrite cronica: terapia antibiotica mirata
• Fattori dello stile di vita: ottimizzazione mirata

In molti casi, l’identificazione e il trattamento della causa migliora significativamente le probabilità di una gravidanza evolutiva successiva.

Quando una causa non viene trovata

E se, dopo tutti gli accertamenti, non si trova una causa? È una situazione frequente, lo ribadisco: succede in circa la metà dei casi. È anche una delle situazioni più difficili da accettare emotivamente, perché lascia senza risposte e quindi senza una sensazione di “controllo”.

Le notizie, però, non sono cattive come potrebbero sembrare. Le coppie con poliabortività inspiegata hanno comunque, in diversi studi, una probabilità di una gravidanza evolutiva successiva intorno al 60-70%, soprattutto se l’età della donna lo permette. In altre parole, non avere una causa identificata non significa non poter avere figli.

In queste situazioni, il monitoraggio attento della gravidanza successiva — il cosiddetto tender loving care raccomandato dalle linee guida — ha un valore reale. Il sostegno psicologico, i controlli più frequenti, l’accompagnamento attento dell’équipe medica nei primi trimestri sono parte integrante del trattamento, non accessori.

L’aspetto emotivo: parlarne è parte del percorso

Vorrei dedicare uno spazio specifico a questo, perché in studio è uno dei temi più presenti — anche quando non viene detto esplicitamente.

Vivere uno o più aborti spontanei è un’esperienza profondamente impegnativa dal punto di vista emotivo. Le ricerche mostrano che le donne con poliabortività hanno tassi più elevati di ansia, depressione e disturbo da stress post-traumatico rispetto alla popolazione generale. È un dato che riguarda anche i partner, anche se spesso si tende a sottovalutare il loro vissuto.

Le linee guida ESHRE 2022 sottolineano che il supporto psicologico dovrebbe essere parte integrante del percorso, non un’opzione accessoria. Significa offrire alla coppia uno spazio in cui le perdite vengano riconosciute come reali, in cui ci sia tempo per il dolore e in cui le decisioni successive — quando ricominciare, se ricominciare, come affrontare una nuova gravidanza — possano essere prese senza fretta e senza giudizio.

Da ginecologa, una cosa che ho imparato è che il modo in cui si accoglie una donna che racconta la propria storia di aborti conta quasi quanto gli esami che si prescrivono. Le coppie hanno bisogno di sentirsi credute, di vedere riconosciute le loro perdite, di non sentirsi minimizzate (“è successo, succede”), né allarmate ingiustificatamente.

Una parola finale

Vorrei chiudere con quello che di solito dico in studio. Aver vissuto due o più aborti consecutivi non significa essere “destinate” a non avere figli. Per la maggior parte delle coppie con poliabortività esiste una strada, anche quando non si trova una causa precisa. Ma è una strada che vale la pena percorrere con il supporto giusto: una valutazione specialistica adeguata, un percorso diagnostico mirato (senza accumulare esami inutili), e — non in ultimo — un’attenzione vera alla dimensione emotiva di tutto questo.

Se avete vissuto perdite ripetute e volete capire cosa fare… sono a disposizione per una visita. Mi occupo di poliabortività e infertilità a Palermo. Possiamo guardare insieme la vostra storia, decidere quali sono gli esami davvero utili nella vostra situazione e impostare un percorso che tenga conto sia di quello che dicono le linee guida sia di quello che sentite voi.