Test prenatali non invasivi: quali sono e perché farli

Durante le prime settimane di gravidanza, una delle domande più frequenti riguarda i controlli da eseguire e i test disponibili per valutare la salute del bambino. Tra questi, i test prenatali non invasivi sono oggi tra gli esami più richiesti, perché permettono di ottenere informazioni importanti sul rischio di anomalie cromosomiche senza esporre la gravidanza a rischi.

Si tratta di esami di screening, non diagnostici, che aiutano a valutare la probabilità di alcune condizioni genetiche. Il loro obiettivo non è fornire una diagnosi definitiva, ma individuare le gravidanze che potrebbero necessitare di approfondimenti.

Cosa significa “test prenatale non invasivo”

Con il termine test prenatale non invasivo si indicano quegli esami che:

• non comportano rischi per il feto
• non prevedono aghi all’interno dell’utero
• si basano su un prelievo di sangue materno o su un’ecografia

Questi test forniscono una stima del rischio, non una diagnosi certa. In caso di risultato a rischio aumentato, il ginecologo può consigliare esami diagnostici come villocentesi o amniocentesi.

Per capire meglio il primo passaggio del percorso di gravidanza, può essere utile leggere anche:

I principali test prenatali non invasivi

I due test più diffusi sono:

• il test combinato (bi-test)
• il test del DNA fetale (NIPT)

Entrambi valutano il rischio di anomalie cromosomiche, ma con modalità e precisione diverse.

Il test combinato (bi-test)

Il test combinato si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana di gravidanza ed è formato da due parti.

Ecografia con translucenza nucale

Durante l’ecografia si misura lo spessore della plica nucale del feto, un parametro che può essere associato ad alcune anomalie cromosomiche.

Prelievo di sangue materno

Nel sangue della mamma vengono analizzati due ormoni prodotti dalla placenta.

I dati dell’ecografia, dei valori ormonali e dell’età materna vengono elaborati insieme per calcolare il rischio di:

• trisomia 21 (sindrome di Down)
• trisomia 18
• trisomia 13

Questo esame non fornisce una diagnosi, ma una probabilità statistica.

Il test del DNA fetale (NIPT)

Il test del DNA fetale è uno degli esami di screening più avanzati disponibili oggi.

Può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza con un semplice prelievo di sangue materno. Nel sangue della madre è infatti presente una piccola quantità di DNA proveniente dalla placenta, che riflette quello fetale.

Il test analizza il rischio di:

• trisomia 21 (sindrome di Down)
• trisomia 18
• trisomia 13
• anomalie dei cromosomi sessuali

Alcuni test più completi includono anche microdelezioni o anomalie genetiche selezionate.

Quando è consigliato eseguire un test prenatale non invasivo

I test di screening possono essere proposti a tutte le donne in gravidanza, ma risultano particolarmente utili quando:

• l’età materna è superiore ai 35 anni
• ci sono precedenti anomalie cromosomiche
• il test combinato indica un rischio aumentato
• la coppia desidera una valutazione più approfondita

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, l’assistenza prenatale comprende interventi di screening e monitoraggio per individuare precocemente situazioni a rischio e migliorare gli esiti materni e fetali. (Linee guida OMS sull’assistenza prenatale per un’esperienza di gravidanza positiva)

Anche il Ministero della Salute italiano include lo screening prenatale tra gli strumenti di prevenzione e monitoraggio della gravidanza.

Differenza tra test di screening e test diagnostici

È importante distinguere tra test di screening e test diagnostici.

Test di screening

• Non invasivi
• Nessun rischio per il feto
• Forniscono una probabilità

Esempi:

• test combinato
• test del DNA fetale

Test diagnostici

• Invasivi
• Piccolo rischio di aborto
• Forniscono una diagnosi certa

Esempi:

• villocentesi
• amniocentesi

Il ginecologo propone gli esami diagnostici solo quando lo screening indica un rischio elevato.

Perché molte coppie scelgono questi test

Le motivazioni possono essere diverse.

Maggiore serenità

Sapere che il rischio di anomalie cromosomiche è basso aiuta a vivere la gravidanza con più tranquillità.

Nessun rischio per il feto

Il test del DNA fetale richiede solo un prelievo di sangue materno.

Risultati precoci

Il NIPT può essere eseguito già dalla decima settimana.

I test prenatali sono obbligatori?

No. I test prenatali non invasivi non sono obbligatori.

La scelta spetta sempre alla coppia.

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Cosa succede dopo il risultato

Se il risultato è a basso rischio, di solito non sono necessari altri esami genetici.

Se invece il test indica un rischio aumentato, il ginecologo può proporre:

• villocentesi
• amniocentesi

Questi esami permettono di confermare o escludere definitivamente la presenza di anomalie cromosomiche.

In sintesi

I test prenatali non invasivi:

• si eseguono nelle prime settimane di gravidanza
• non comportano rischi per il feto
• forniscono una stima del rischio di anomalie cromosomiche

I principali sono:

• test combinato (11ª–13ª settimana)
• test del DNA fetale (dalla 10ª settimana)

La scelta del test va sempre fatta insieme al ginecologo, in base all’età materna, alla storia clinica e alle esigenze della coppia. Per un consulto sui test prenatali mi occupo di ostetricia e gravidanza a Palermo.